尊敬的新生儿家长： 我们真挚祝贺您喜得贵子（千金）！祝贺您当上了爸爸（妈妈）！

尊敬的新生儿家长：

       我们真挚祝贺您喜得贵子（千金）！祝贺您当上了爸爸（妈妈）！

       为提高出生人口素质，落实出生缺陷的三级预防措施，同时为了您的孩子健康成长和家庭幸福美满，我们想和您谈谈新生儿疾病筛查的有关知识。

一、什么是新生儿疾病筛查？

      新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿期,用快速、简便、敏感的检测方法,对一些危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检。目的是使这些患儿在尚未出现疾病征象时就做出早期诊断,进行有效治疗, 从而避免和减少疾病对孩子造成的损害,保障儿童的健康成长。

      目前开展的新生儿遗传代谢病筛查的病种有30种，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种和串联质谱检测新增的氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常和有机酸代谢异常的26 种疾病。

       新生儿遗传代谢病筛查和新生儿耳聋基因筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》《山东省新生儿疾病筛查管理办法实施细则》以及淄博市新生儿遗传代谢性疾病筛查实施方案及新生儿耳聋基因筛查实施方案等文件要求，在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行的专项筛查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，从而降低筛查疾病对患儿所造成的损害，对避免残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

（一）延续惠民项目

      新生儿遗传代谢性疾病筛查项目：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种遗传代谢性疾病筛查1次/新生儿。

（二）调整惠民项目

       新生儿耳聋基因筛查项目：新生儿耳聋基因筛查1次/新生儿，由部分减免变为免费。

       新生儿父母双方或一方为淄博市户籍的新生儿,在市内项目定点机构进行新生儿遗传代谢病筛查、新生儿耳聋基因筛查采血，在市新生儿疾病筛查中心进行检测的享受免费筛查。

（三）实施时间

     自2021年7月1日起执行。

（四）新生儿遗传代谢病筛查和

新生儿耳聋基因筛查流程

1、采血：助产机构应在新生儿出生48小时后、7天之内，经充分哺乳，按照卫生部有关筛查技术规范的规定进行采血，对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病        的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后 20 天。并审核留存新生儿父母身份证、户口簿等材料，做好免费筛查登记。

2、送检：血样标本应当按照我市的有关规定并结合各区县关于该项工作的具体要求，在 5-7 天内递送到市新生儿疾病筛查中心（市妇幼保健院）进行实验室检测。

3、实验室检测：市新生儿疾病筛查中心应在收到血样 标本后 24 小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的标本，       在收到样本后 5 个工作日内进行检测并出具新生儿遗传代谢性疾病筛查报告,在收到样本后20个工作日内进行检测并出具新生儿耳聋基因筛查报告。

4、追访与管理：市新生儿疾病筛查中心应对可疑病例进行追访及管理。

5、确诊与治疗：市新生儿疾病筛查中心负责本中心筛查可疑阳性病例的确诊与治疗。