由于遗传因素和环境因素的影响,每一个孩子都面临着出生缺陷的风险。通过孕期的产前筛查和产前诊断,可以在很大程度上预防出生缺陷儿的出生,避免很多家庭有可能发生的不幸。
01
抽取孕妇外周血,检测血清中的一些生化指标,结合孕妇的年龄、孕周、体重等,计算胎儿发生唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。适用人群及孕周:35岁以下单胎孕妇,15~20+6周。唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺;开放性神经管缺陷高风险,建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。
抽取孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。
适用人群及孕周:唐筛临界风险、错过唐筛的、有介入性产前诊断禁忌证(如先兆流产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇,12~22+6周。筛查结果无论是目标染色体异常(21、18、13)还是其它染色体异常(一般以补充结果提示)均建议介入性产前诊断。
对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等,目前以羊膜腔穿刺应用最广泛。诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。适用人群及孕周:筛查高风险、高龄、彩超怀疑胎儿发育异常及其他有生育出生缺陷患儿高风险的孕妈妈。18~25+6周(特殊情况可至34周)。
提醒:无论是唐筛还是无创DNA产前筛查结果为高风险不意味着胎儿一定是染色体病患儿;结果为低风险,也不完全排除胎儿罹患染色体病的可能,需密切结合孕期其他检测手段,如胎儿超声等,加以综合判断。若结果提示高风险,建议经淄博市产前诊断中心遗传咨询医师充分知情告知后选择适宜的产前诊断方法。
自2021年7月1日起,夫妻双方任何一方户籍是淄博市的且符合以下条件的孕妇,可享受免费产前血清学筛查、无创产前基因筛查、介入性产前诊断。
1、以下人群享受免费血清学筛查:
孕15-20+6周且预产年龄小于35周岁的孕妇。
2、以下人群享受免费无创产前基因筛查:
(1)预产年龄小于35周岁的孕妇,血清学筛查显示常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
(2)有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、RH阴性血型等)。
(3)预产年龄大于等于35周岁,应进行产前诊断者如果选择无创产前基因检测,不再享受产前诊断的免费服务。
3、对以下情形并且孕周在18-26周的人群可享受免费介入性产前诊断1次。
(1)对经产前筛查发现胎儿染色体异常高风险孕妇。
(2)高龄孕妇预产年龄大于等于35岁,直接选择介入性产前诊断者。
(3)曾生育过染色体病患儿的。
(4)孕妇夫妇一方为染色体异常携带者的。
(5)产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。
综上所述,每一位孕妈妈在孕期都有必要咨询产科或产前诊断医生选择适当的产前筛查或者诊断手段。真诚地祝愿准妈妈们生一个健康、聪明、活泼的孩子!
电 话:0533-4650000
400-600-1333
地 址:山东省淄博市博山经济开发区健康大道1号
网 址:http://www.wanjie.cn
版权所有:淄博万杰肿瘤医院 公安网备37030402001442 鲁ICP备06020370号-2